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	1.	Whole-Exome Sequencing Identifies a Variant of the Mitochondrial MT-ND1 Gene Associated with Epileptic Encephalopathy: West Syndrome Evolving to Lennox-Gastaut Syndrome. [artículo] por Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] \| Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] \| Delmiro Magdalena, Aitor [Bioquímica Clínica] \| García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] \| Martinez Azorin, Francisco [Instituto de Investigación i+12] \| Martín Hernández, Elena [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] \| Moreno Izquierdo, Ana [Genética] \| Quijada Fraile, Pilar [Pediatría] \| Rivera Gorrín, Henry [Instituto de Investigación i+12] \| Simón de las Heras, Rogelio [Neurología] \| García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] \| Servicio de Genética \| Servicio de Pediatría-Neonatología \| Servicio de Bioquímica Clínica \| Instituto de Investigación imas12 \| Servicio de Neurología-Neurofisiología. Editor: Human Mutation, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC3166] (1). Hacer reserva Agregar al carrito (remover)
	2.	Cardiac dysfunction in mitochondrial disease. [artículo] por García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] \| García Silva, María Teresa [Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales] \| Garesse, Rafael [Instituto de Investigación i+12] \| Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] \| Servicio de Pediatría-Neonatología \| Instituto de Investigación imas12. Editor: Circulation journal: official journal of the Japanese Circulation Society, 2013Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC6603] (1). Hacer reserva Agregar al carrito (remover)
	3.	Genotypic and phenotypic features of McArdle disease: insights from the Spanish national registry. [artículo] por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] \| Cabello, A [Instituto de Investigación i+12] \| García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] \| Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] \| Instituto de Investigación imas12. Editor: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 2012Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC3379] (1). Hacer reserva Agregar al carrito (remover)
	4.	A Transcriptomic Approach to Search for Novel Phenotypic Regulators in McArdle Disease, [artículo] por Arenas Barbero, Joaquín [Instituto de Investigación] \| García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] \| Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] \| Rubio, Juan C [Instituto de Investigación i+12] \| Instituto de Investigación imas12. Editor: Plos One, 2012Acceso en línea: Acceso libre Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC9263] (1). Hacer reserva Agregar al carrito (remover)
	5.	Primary adenosine monophosphate (AMP) deaminase deficiency in a hypotonic infant [artículo] por García-Consuegra Galiana, Inés [Instituto de Investigación i+12] \| Martín Casanueva, Miguel Ángel [Bioquímica Clínica] \| Instituto de Investigación imas12. Editor: Journal of Child Neurology, 2011Acceso en línea: Solicitar documento Disponibilidad: Ítems disponibles para préstamo: [Signatura topográfica: PC4307] (1). Hacer reserva Agregar al carrito (remover)

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